Sindrome di Alport, ora l’Italia ha una associazione: A.S.A.L onlus, sorta in Sardegna
Ne esiste solo un’altra in Germania, dove è tenuto anche il registro europeo della malattia. Non è un caso che il registro europeo della malattia si tenga proprio in Germania. In Italia di associazioni nemmeno a parlarne, almeno fino a pochissimo tempo fa quando qualcuno ha pensato di cambiare le carte in tavola.
Fino a pochissimo tempo fa avere un bambino affetto da sindrome di Alport era quasi una condanna a vivere la malattia in solitudine. Trovare un’associazione che si occupasse in maniera specifica di questa malattia, infatti, era davvero complicato: l’unica associazione esistente era infatti a Kerben, in Germania (Assia). Non è un caso che il registro europeo della malattia si tenga proprio in Germania. In Italia di associazioni nemmeno a parlarne, almeno fino a pochissimo tempo fa quando qualcuno ha pensato di cambiare le carte in tavola. L’iniziativa è partita dalla Sardegna: a Sassari, è infatti nata un’associazione che si occupa in maniera specifica della sindrome: si chiama A.S.A. L – Associazione Sindrome Alport onlus e la presidente è Daniela Lai. Il sito non è ancora pronto, lo sarà a breve, nel frattempo chi volesse trovarsi può contattarli attraverso il gruppo costruito su Facebook, inviare una email ad a.s.a.l@tiscali.itQuesto indirizzo e-mail è protetto dallo spam bot. Abilita Javascript per vederlo. oppure chiamare anche ai numeri telefonici specificati nel depliant informativo che l’associazione sta facendo circolare.
Da oggi in poi dunque chi deve lottare contro la sindrome di Alport ha degli alleati più vicino di quanto fossero fino a poco tempo fa.
La sindrome di Alport – viene riportato su Orphanet - è una frequente malattia congenita delle membrane basali, soprattutto di quelle glomerulari, che coinvolge il collagene tipo IV. La progressione del danno renale è più grave nei pazienti maschi, che presentano ematuria nella prima infanzia, molto spesso sviluppano una sordità neurosensoriale progressiva durante l'età scolastica e, di solito, un'insufficienza renale allo stadio terminale nei primi vent'anni, con o senza anomalie oculari.
Le femmine hanno un decorso clinico variabile e solo una minima parte di loro sono affette in modo grave, in quanto la sindrome di Alport ha una trasmissione legata all'X. L'allele normale sul cromosoma X non mutato nelle femmine le compensa parzialmente a livello genetico. I
l difetto della classica sindrome di Alport legata all'X interessa la catena alfa-5 del gene del collagene tipo IV (COL4A5), che mappa sul cromosoma Xq22, mentre le mutazioni trasmesse con le catene alfa-3 e alfa-4 del collagene tipo IV (COL4A3 e COL4A4), che mappa sul cromosoma 2, sono responsabili della forma meno frequente recessiva della sindrome.
La sindrome di Alport è la causa di circa il 2,5 per cento delle insufficienze renali terminali nei maschi negli USA, l'1,1 per cento in India e lo 0,64 per cento in Europa. La razza, l'etnia e l'area geografica di provenienza non sono probabilmente fattori predittivi nella sindrome di Alport; è estremamente complicato stabilire la reale eziologia del danno renale nei pazienti con insufficienza renale allo stadio terminale e ciò probabilmente spiega le frequenze sopra riportate
Ilaria Ciancaleoni Bartoli (Bic Comunicazione)
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