Le famiglie dei malati di Rubinstein-Taybi non solo sole

La sindrome di Rubinstein-Taybi è una malattia genetica molto rara che colpisce 1:125000 nati nel mondo e che provoca diversi danni psicofisici nelle persone che ne sono affette. Uno dei principali scogli da superare è la difficoltà di diagnosi che nasce dalla scarsa conoscenza della malattia, a volte anche da parte della stessa classe medica.

Nelle giornate del 17-18-19 maggio si è tenuto a Lodi il Secondo Convegno Nazionale Rubinstein-Taybi Syndrome che ha visto la numerosa e attiva partecipazione delle famiglie dei piccoli malati, supportati dalla presenza degli specialisti medici e dei volontari, con il supporto organizzativo di YourLab Marketing & Events.
Catalizzatori dell’evento sono stati i bambini stessi che con un innato senso di serenità rispetto alla loro condizione hanno dimostrato agli adulti, soprattutto a chi per la prima volta entrava in contatto con loro, come il confine tra “normalità” e “diversa abilità” sia estremamente labile e di come sia sufficiente variare di poco il proprio punto di vista per approcciare con maggior facilità aspetti di vita altrui da cui si rifugge per paura o ignoranza.
Durante le tre giornate del convegno si sono susseguiti gli interventi dei medici in sessione plenaria con la partecipazione del Prof. Hennekam, luminare dello studio di questa sindrome di Rubinstein-Taybi, che ha portato all’attenzione dei presenti l’evoluzione psicofisica di un giovane paziente che ha seguito dalla nascita fino ad oggi, con tutti gli aspetti legati anche al passaggio all’adolescenza, momento particolare per tutti i ragazzi.
Parallelamente, nelle salette appositamente riservate, si sono tenuti gli incontri vis-a-vis tra le famiglie che ne avevano fatto richiesta e i numerosi specialisti presenti per approfondire singole situazioni specifiche.
Un importante successo registrato dell’organizzazione è stato quello di riuscire a coinvolgere anche famiglie esterne all’associazione e che solo di recente hanno dovuto cominciare a fare i conti con questa malattia. Capire che non si è soli, ma che altri sono nelle nostre stesse condizioni e devono affrontare gli stessi nostri problemi, è un elemento di notevole aiuto e conforto per i bimbi e soprattutto per le loro famiglie.
Ma il successo maggiore è stata l’appassionata partecipazione dei bambini affetti dalla sindrome di Rubinstein-Taybi che, con il supporto attivo dei volontari e del team di YourLab, organizzatore dell’evento, hanno giocato, costruito strumenti musicali, disegnato, ritagliato, ricomposto immagini e soprattutto, durante la cena di gala che si è tenuta il sabato sera, si sono esibiti in canti corali con una gioia e un entusiasmo che ha travolto tutti gli adulti presenti.
In attesa di un prossimo incontro generale, sono numerose le attività già in essere o in via di sviluppo a cui poter partecipare per sostenere la lotta contro questa malattia disabilitante. Per maggiori informazioni si può contattare l’Associazione di Volontariato onlus RTS-Una Vita Speciale o consultare il sito www.rubinstein-taybi.it

http://www.rubinstein-taybi.it