Alla Clinica Domus Salutis di Legnago, una cura per i Tumori «su misura» grazie all'Oncogenetica

Firmato la collaborazione tra il Gruppo Genoma Eurofin e la Clinica Domus Salutis Citta di Legnago come Centro Clinica di Oncologia di Precisione

Grazie ai progressi dell’oncogenetica, oggi si possono scoprire per tempo le mutazioni che aumentano il rischio di tumore. E progettare terapie mirate per ogni paziente
L’oncologia mutazionale, ovvero lo studio delle mutazioni genetiche che sono alla base dello sviluppo e dell’ereditarietà di alcuni tumori, è un campo in fortissimo sviluppo della medicina di precisione, quella che considera ogni individuo un soggetto a sé, da curare con terapie e medicine elaborate su misura. Rappresenta un approccio innovativo nel trattamento dei tumori perché si basa sullo studio della genetica di ogni singolo individuo e ha come materia di intervento le mutazioni che stanno alla base del suo tumore.
Questo approccio con terapia mirata, diverso dal tradizionale modello che prevede invece una terapia uguale per tutti i casi simili, può rappresentare un’opportunità sia per persone che hanno già ricevuto una diagnosi di tumore e sono alla ricerca di una seconda opinione, sia per chi, avendo avuto casi in famiglia, desidera prevenire la possibile insorgenza del cancro, grazie allo studio del patrimonio genetico.
Una campagna di sensibilizzazione sull’oncologia mutazionale, avviata dalla Clinica Domus Salutis Città di Legnago insieme ai laboratori Eurofins Genoma. «Permettono di studiare una terapia mirata per quel tumore specifico. Della possibilità di creare una terapia su misura per ogni paziente, nell’ambito delle neoplasie ereditarie, è qualcosa di cui si parla molto poco».
Ma quali sono le mutazioni genetiche ereditarie più diffuse? «Nel caso del tumore alla mammella e all’ovaio i geni coinvolti sono gli ormai celebri Brca1 e 2.
Attualmente il test oncogenetico viene richiesto, seguendo una procedura nazionale tendenzialmente diffusa, quando il paziente ha avuto una diagnosi di tumore. «In genere, arriva al genetista dietro segnalazione dell’oncologo.
«La consulenza genetica pre-test è fondamentale perché illustra vantaggi, svantaggi e limiti di un possibile risultato. Permette di capire, qualora dovesse emergere “A” oppure “B”, che cosa si dovrà fare e quali possono essere le implicazioni anche psicologiche.
Le donne portatrici di mutazioni nei geni Brca hanno un elevato rischio di sviluppare tumori al seno e all’ovaio e la trasmissione genetica si verifica nel 50 per cento dei casi. «Ne consegue che anche i figli naturali , una volta adulti, potrebbero dover seguire lo stesso percorso». «E questo indipendentemente dal sesso. Non dimentichiamo che il tumore alla mammella, sebbene con una probabilità più bassa, colpisce anche la popolazione maschile».
Il nuovo approccio della medicina
L’approccio tradizionale alla cura dei tumori prevede che ogni paziente venga curato esclusivamente con il farmaco adatto a quel tipo specifico di tumore. «Questo approccio ha però un’efficacia ridotta, perché alcuni pazienti traggono beneficio dal farmaco nato per la cura di quel tumore, ma altri no»,
«La medicina di precisione aumenta invece notevolmente le possibilità di cura perché, a partire dall’identificazione della mutazione genetica, utilizza una terapia personalizzata per quella determinata mutazione. Questa terapia target, cioè mirata, è basata sull’uso di un farmaco specifico, nato magari per un altro tipo tumorale, la cui particolare efficacia dipende però dalla mutazione individuata. Si tratta di un impiego cosiddetto “agnostico”».
La speranza per il futuro? «Che proprio attraverso la diffusione di questo impiego agnostico dei farmaci se ne possa ulteriormente dimostrare l’efficacia, contribuendo ad aumentare in modo significativo il successo delle cure».

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